nūhou

I nā makahiki he umi i hala iho nei, ua hoʻohana nui ʻia ka ʻenehana sequencing gene i ka noiʻi ʻana i ka maʻi kanesa a me ka hoʻomaʻamaʻa lāʻau lapaʻau, e lilo ana i mea paahana koʻikoʻi e hōʻike i nā ʻano molekala o ka maʻi kanesa. ʻO ka holomua o ka maʻi molecular a me ka hoʻomaʻamaʻa i hoʻopaʻa ʻia ua hoʻoikaika i ka hoʻomohala ʻana i nā manaʻo o ka maʻi tumor precision therapy a lawe mai i nā loli nui i ke kahua holoʻokoʻa o ka maʻi maʻi a me ka mālama ʻana. Hiki ke hoʻohana ʻia ka hoʻāʻo ʻana no ka hoʻomaʻamaʻa ʻana i ka maʻi kanesa, alakaʻi i nā hoʻoholo lapaʻau a loiloi i ka wānana, a he mea hana nui ia e hoʻomaikaʻi ai i nā hopena lapaʻau maʻi. Ma ʻaneʻi, hōʻuluʻulu mākou i nā ʻatikala hou i paʻi ʻia ma CA Cancer J Clin, JCO, Ann Oncol a me nā puke pai ʻē aʻe e nānā i ka noi ʻana o ka hoʻāʻo genetic i ka maʻi kanesa a me ka mālama ʻana.

Nā hoʻololi somatic a me nā hoʻololi germline. Ma keʻano laulā, loaʻa ka maʻi kanesa ma muli o nā hoʻololi DNA hiki ke hoʻoili ʻia mai nā mākua (germline mutations) a i loaʻa paha me ka makahiki (somatic mutations). Loaʻa ka hoʻololi ʻana o ka laina germ mai ka hānau ʻana, a ʻo ka mea hoʻololi maʻamau e lawe i ka hoʻololi ʻana i ka DNA o kēlā me kēia cell i loko o ke kino a hiki ke hāʻawi ʻia i nā keiki. Loaʻa nā hoʻololi somatic e nā poʻe i loko o nā cell non-gametic a ʻaʻole maʻamau i hāʻawi ʻia i nā keiki. Hiki i nā germline a me ka somatic mutations ke hoʻopau i ka hana maʻamau o nā cell a alakaʻi i ka hoʻololi ʻino o nā cell. ʻO nā hoʻololi somatic kahi mea hoʻokele koʻikoʻi o ka maʻi maʻi a me ka biomarker wānana loa i ka oncology; akā naʻe, ma kahi o 10 a 20 pākēneka o nā mea maʻi maʻi maʻi e lawe i nā hoʻololi germline e hoʻonui nui i ko lākou maʻi kanesa, a ʻo kekahi o kēia mau hoʻololi ʻana he mea lapaʻau.
ʻO ka hoʻololi ʻana o ka mea hoʻokele a me ka hoʻololi ʻana i nā mea kaʻa. ʻAʻole pili nā ʻano DNA āpau i ka hana o ke kelepona; ma ka awelika, ʻelima a ʻumi mau hanana genomic, i ʻike ʻia ʻo "driver mutations," e hoʻoulu i ka degeneration cell maʻamau. Hoʻololi pinepine ʻia ka hoʻololi ʻana i nā genes pili i nā hana ola cell, e like me nā genes i komo i ka hoʻoponopono ʻana i ka ulu ʻana o ke kelepona, hoʻoponopono DNA, ka hoʻokele pōʻaiapuni pūnaewele a me nā kaʻina ola ʻē aʻe, a hiki ke hoʻohana ʻia i mau pahuhopu therapeutic. Eia nō naʻe, ʻoi aku ka nui o ka nui o nā hoʻololi ʻana i kekahi maʻi kanesa, mai kahi mau kaukani i kekahi mau maʻi maʻi umauma a ʻoi aku ma mua o 100,000 i kekahi mau maʻi maʻi maʻi colorectal a me endometrial. ʻO ka hapa nui o nā hoʻololi ʻana ʻaʻole a i kaupalena ʻia ke koʻikoʻi olaola, ʻoiai inā e kū ana ka hoʻololi ʻana ma ka ʻāina coding, ua kapa ʻia kēlā mau hanana mutational liʻiliʻi he "mutation passenger". Inā wānana kekahi ʻano gene i kekahi ʻano tumo i kona pane ʻana a i ʻole kūʻē i ka lāʻau lapaʻau, manaʻo ʻia ka ʻano ʻokoʻa he maʻi lapaʻau.
Oncogenes a me nā genes suppressor tumor. Hiki ke hoʻokaʻawale ʻia nā genes i hoʻololi pinepine ʻia i ka maʻi kanesa i ʻelua ʻāpana, oncogenes a me nā genes suppressor tumor. I loko o nā pūnaewele maʻamau, ʻo ka protein i hoʻopili ʻia e ka oncogenes ka mea nui i ka hoʻolaha ʻana i ka hoʻonui ʻana o ka cell a me ka pale ʻana i ka apoptosis cell, ʻoiai ʻo ka protein i hoʻopili ʻia e nā genes oncosuppressor ke kuleana nui no ka hoʻoponopono ʻino ʻana i ka māhele cell e mālama i ka hana maʻamau. Ma ke kaʻina hana hoʻololi kino, hoʻololi ka genomic i ka hoʻonui ʻana i ka hana oncogene a me ka emi ʻana a i ʻole ka nalowale o ka hana oncosuppressor gene.
ʻO ka hoʻololi liʻiliʻi a me ka hoʻololi hoʻolālā. ʻO kēia nā ʻano nui ʻelua o ka hoʻololi ʻana i ka genome. Hoʻololi nā ʻano liʻiliʻi i ka DNA ma o ka hoʻololi ʻana, ka holoi ʻana, a i ʻole ka hoʻohui ʻana i kahi helu liʻiliʻi o nā kumu, e like me ka hoʻokomo ʻana i ke kumu, ka holoi ʻana, ka hoʻololi ʻana, hoʻomaka i ka nalo codon, hoʻopau i nā hoʻololi ʻana o ka codon loss, etc. Hiki i kēia mau hoʻololi ke hoʻemi a hoʻonui paha i ka hana protein. Ma waho aʻe o nā hoʻololi i ke kiʻekiʻe o nā genes pākahi, ʻo nā pūlima genomic kekahi ʻāpana o nā hōʻike sequencing clinical. Hiki ke ʻike ʻia nā pūlima genomic ma ke ʻano he mau hiʻohiʻona paʻakikī o nā ʻano liʻiliʻi a/a i ʻole ka hoʻololi ʻana i ke ʻano, me ka ukana mutation tumor (TMB), microsatellite instability (MSI), a me nā hemahema homologous recombination.

ʻO ka hoʻololi ʻana o Clonal a me ka subclonal mutation. Loaʻa nā hoʻololi clonal i loko o nā pūnaʻi tumora a pau, aia i ka maʻi maʻi, a noho mau ma hope o ka holomua o ka mālama ʻana. No laila, hiki ke hoʻohana ʻia nā mutation clonal e like me nā pahuhopu therapeutic tumor. Aia nā hoʻololi subclonal i loko o kahi ʻāpana o nā pūnaʻi kanesa a hiki ke ʻike ʻia i ka hoʻomaka ʻana o ka maʻi maʻi, akā nalo me ka hoʻi hou ʻana a i ʻole ma hope o ka mālama ʻana. ʻO ka heterogeneity maʻi maʻi e pili ana i ka hiki ʻana o nā ʻano hoʻololi subclonal he nui i hoʻokahi maʻi kanesa. ʻO ka mea nui, ʻo ka hapa nui o nā hoʻololi hoʻokele koʻikoʻi i loko o nā ʻano maʻi maʻi āpau he clonal mutations a paʻa mau i ka wā e piʻi ai ka maʻi kanesa. ʻAʻole hiki ke ʻike ʻia ke kūʻē ʻana, ka mea i hoʻopili pinepine ʻia e nā subclones, i ka manawa o ka maʻi maʻi akā ʻike ʻia i ka wā e hoʻi hou ai ma hope o ka mālama ʻana.

Hoʻohana ʻia ka ʻenehana kuʻuna FISH a i ʻole karyotype cell e ʻike i nā loli ma ka pae chromosomal. Hiki ke hoʻohana ʻia ka FISH no ka ʻike ʻana i ka hui pū ʻana, ka holoi ʻana, a me ka hoʻonui ʻana, a ua manaʻo ʻia ʻo ia ka "pae gula" no ka ʻike ʻana i ia mau ʻano like ʻole, me ka pololei kiʻekiʻe a me ka noʻonoʻo akā ua kaupalena ʻia ka throughput. Ma kekahi mau maʻi ʻino hematologic, ʻoi aku ka nui o ka maʻi leukemia, hoʻohana mau ʻia ka karyotyping no ke alakaʻi ʻana i ka maʻi a me ka wānana, akā ke hoʻololi mālie ʻia kēia ʻano hana e nā ʻano molecular assays e like me FISH, WGS, a me NGS.
Hiki ke ʻike ʻia ka hoʻololi ʻana i nā genes pākahi e ka PCR, ʻo ka PCR manawa maoli a me ka PCR drop digital. He kiʻekiʻe ka naʻau o kēia mau ʻenehana, kūpono loa no ka ʻike ʻana a me ka nānā ʻana i nā liona liʻiliʻi liʻiliʻi, a hiki ke loaʻa nā hopena i kahi manawa pōkole, ʻo ka hemahema ʻo ia ka palena o ka ʻike ʻana (ʻo ka mea maʻamau e ʻike i nā mutations i hoʻokahi a i ʻole kekahi mau genes), a ua kaupalena ʻia ka hiki ke hoʻāʻo he nui.
ʻO ka Immunohistochemistry (IHC) he mea hoʻohana maʻamau ka nānā ʻana i ka protein e ʻike i ka hōʻike ʻana o nā biomarkers e like me ERBB2 (HER2) a me nā mea hoʻokipa estrogen. Hiki ke hoʻohana ʻia ka IHC no ka ʻike ʻana i nā protein i hoʻololi ʻia (e like me BRAF V600E) a me nā fusion gene kikoʻī (e like me nā hui ALK). ʻO ka pōmaikaʻi o ka IHC ʻo ia ka hiki ke hoʻohui maʻalahi i ke kaʻina hana loiloi kikoʻī maʻamau, no laila hiki ke hoʻohui ʻia me nā hoʻokolohua ʻē aʻe. Eia hou, hiki i ka IHC ke hāʻawi i ka ʻike e pili ana i ka localization protein subcellular. ʻO nā hemahema ka palena scalability a me nā koi hoʻonohonoho kiʻekiʻe.
Hoʻohana ʻo NGS i nā ʻenehana hoʻokaʻina like kiʻekiʻe e ʻike i nā ʻano like ʻole ma ka pae DNA a/a i ʻole RNA. Hiki ke hoʻohana ʻia kēia ʻenehana no ka hoʻonohonoho ʻana i ka genome holoʻokoʻa (WGS) a me nā ʻāpana gene o ka hoihoi. Hāʻawi ʻo WGS i ka ʻike mutation genomic piha loa, akā he nui nā mea keakea i kāna noi lapaʻau, me ka pono o nā laʻana o ka ʻiʻo ʻiʻo hou (ʻaʻole kūpono ʻo WGS no ka nānā ʻana i nā mea hoʻohālike formalin-immobilized) a me ke kumukūʻai kiʻekiʻe.
ʻO ka hoʻonohonoho ʻana i ka NGS i hoʻopaʻa ʻia e pili ana i ke kaʻina exon holoʻokoʻa a me ka panel gene target. Hoʻonui kēia mau hoʻāʻo ʻana i nā wahi hoihoi e ka DNA probes a i ʻole PCR amplification, no laila e kaupalena ʻia ka nui o ka sequencing e koi ʻia (ʻo ka exome holoʻokoʻa ka 1 a 2 pakeneka o ka genome, a ʻo nā panela nui i loaʻa nā genes 500 wale nō ka 0.1 pakeneka o ka genome). ʻOiai ke hana maikaʻi nei ke kaʻina hana exon holoʻokoʻa i nā ʻiʻo paʻa formalin, e mau ana kona kumukūʻai. ʻO ka hui pū ʻana o nā genes he ʻano waiwai a ʻae i ka maʻalahi i ke koho ʻana i nā genes e hoʻāʻo ʻia. Eia kekahi, ke kū nei ka DNA manuahi (cfDNA) ma ke ʻano he koho hou no ka loiloi genomic o nā maʻi maʻi maʻi maʻi, i ʻike ʻia he wai biopsies. Hiki ke hoʻokuʻu i ka DNA i loko o ke kahe koko, a ʻo ka DNA i hoʻokahe ʻia mai nā pūnaewele maʻi maʻi i kapa ʻia ʻo circulating tumor DNA (ctDNA), hiki ke nānā ʻia no ka ʻike ʻana i nā hoʻololi ʻana i loko o nā pūnaewele tumo.
ʻO ke koho o ka hoʻāʻo e pili ana i ka pilikia kikoʻī kikoʻī e hoʻoponopono ʻia. Hiki ke ʻike ʻia ka hapa nui o nā biomarkers e pili ana i nā lāʻau lapaʻau e FISH, IHC, a me PCR. He kūpono kēia mauʻano no kaʻikeʻana i nā mea liʻiliʻi o nā biomarkers, akā,ʻaʻole lākou e hoʻonui i ka maikaʻi o kaʻikeʻana me ka hoʻonuiʻana i ka throughput, a inā he nui nā biomarkers iʻikeʻia,ʻaʻole paha i lawa ka kiko no kaʻike. I kekahi mau ma'i ma'i 'a'ai kūikawā, e like me ka ma'i 'a'ai ma'i, kahi e pa'akikī ai ka loa'a 'ana o nā kiko kiko a he nui nā biomarkers e ho'ā'o ai, 'oi aku ka maika'i o ka ho'ohana 'ana i ka NGS. I ka hopena, ʻo ke koho o ka assay e pili ana i ka helu o nā biomarkers e hoʻāʻo ʻia no kēlā me kēia maʻi a me ka helu o nā maʻi e hoʻāʻo ʻia no ka biomarker. I kekahi mau hihia, ua lawa ka hoʻohana ʻana i ka IHC/FISH, ʻoiai ke ʻike ʻia ka pahuhopu, e like me ka ʻike ʻana o nā mea hoʻokipa estrogen, nā mea hoʻokipa progesterone, a me ERBB2 i nā maʻi maʻi maʻi umauma. Inā makemake ʻia ka ʻimi holoʻokoʻa o nā genomic mutations a me ka ʻimi ʻana i nā pahuhopu lapaʻau kūpono, ʻoi aku ka maikaʻi o ka NGS a me ke kumu kūʻai. Eia hou, hiki ke noʻonoʻo ʻia ʻo NGS i nā hihia i ʻike ʻole ʻia nā hopena IHC/FISH.

Hāʻawi nā alakaʻi like ʻole i ke alakaʻi i nā mea maʻi e pono ai no ka hoʻāʻo genetic. I ka makahiki 2020, ua hoʻopuka ka ESMO Precision Medicine Working Group i nā ʻōlelo hoʻāʻo mua NGS no nā poʻe maʻi me ka maʻi maʻi maʻi maʻi, e hōʻike ana i ka hoʻāʻo maʻamau NGS no ka maʻi maʻi maʻi maʻi non-squamous non-liʻiliʻi liʻiliʻi, prostate cancer, colorectal cancer, bile duct cancer, a me ovarian cancer tumor samples, a ma 2024, ESMO i hoʻonui ʻia i kēia kumu o ka maʻi maʻi maʻi. E like me nā maʻi maʻi ʻōpū o ka ʻōpū, nā sarcomas, nā maʻi maʻi thyroid a me nā maʻi maʻi ʻike ʻole ʻia.
I ka makahiki 2022, ua ʻōlelo ʻo ASCO's Clinical Opinion e pili ana i ka hoʻāʻo ʻana i ka genome somatic i nā poʻe maʻi me ka metastatic a i ʻole ka maʻi maʻi kiʻekiʻe e ʻōlelo ʻia inā ʻae ʻia kahi lāʻau pili biomarker i nā mea maʻi me nā maʻi maʻi metastatic a i ʻole nā ​​​​maʻi paʻa paʻa, ua ʻōlelo ʻia ka hoʻāʻo genetic no kēia mau maʻi. No ka laʻana, pono e hana ʻia ka hoʻāʻo genomic i nā poʻe maʻi me ka melanoma metastatic e nānā i nā hoʻololi BRAF V600E, no ka mea, ua ʻae ʻia nā mea hoʻopaneʻe RAF a me MEK no kēia hōʻailona. Eia kekahi, pono e hana ʻia ka hoʻāʻo genetic inā loaʻa kahi hōʻailona kūʻē i ka lāʻau e hāʻawi ʻia i ka mea maʻi. ʻO Egfrmab, no ka laʻana, ʻaʻole pono i ka KRAS mutant colorectal cancer. I ka noʻonoʻo ʻana i ke kūpono o ka mea maʻi no ke kaʻina gene, pono e hoʻohui ʻia ke kūlana kino o ka mea maʻi, comorbidities, a me ka pae maʻi maʻi, no ka mea, ʻo ke ʻano o nā ʻanuʻu i koi ʻia no ka genome sequencing, me ka ʻae ʻana o ka mea maʻi, ka hoʻomaʻamaʻa ʻana, a me ka nānā ʻana i nā hopena sequencing, pono i ka mea maʻi e loaʻa i ke kino kūpono a me ka manaʻolana ola.
Ma waho aʻe o nā hoʻololi somatic, pono e hoʻāʻo ʻia kekahi mau maʻi kanesa no nā genes germline. ʻO ka hoʻāʻo ʻana no ka hoʻololi ʻana i ka laina germ ke hoʻololi i nā hoʻoholo lapaʻau no nā maʻi maʻi e like me BRCA1 a me BRCA2 mutations i ka umauma, ovarian, prostate, a me nā maʻi maʻi pancreatic. Hiki i nā hoʻololi Germline ke loaʻa nā hopena no ka nānā ʻana a me ka pale ʻana i ka maʻi maʻi e hiki mai ana. Pono nā poʻe maʻi i kūpono no ka hoʻāʻo ʻana i nā hoʻololi germline e hoʻokō i kekahi mau kūlana, e pili ana i nā mea e like me ka mōʻaukala ʻohana o ka maʻi kanesa, ka makahiki i ka maʻi maʻi, a me ke ʻano o ka maʻi kanesa. Eia naʻe, nui nā maʻi (a hiki i 50%) e lawe ana i nā hoʻololi pathogenic i ka laina germ ʻaʻole i hoʻokō i nā koina kuʻuna no ka hoʻāʻo ʻana i nā hoʻololi ʻana o ka laina germ ma muli o ka mōʻaukala ʻohana. No laila, no ka hoʻonui ʻana i ka ʻike ʻana o nā mea lawe mutation, ʻōlelo ka National Comprehensive Cancer Network (NCCN) e hoʻāʻo ʻia nā mea maʻi āpau a i ʻole ka hapa nui me ka umauma, ovarian, endometrial, pancreatic, colorectal, a i ʻole prostate cancer e hoʻāʻo ʻia no ka hoʻololi ʻana o ka laina germ.
E pili ana i ka manawa o ka hoʻāʻo genetic, no ka mea, ʻo ka hapa nui o nā hoʻololi hoʻokele koʻikoʻi he clonal a paʻa i ka wā o ka piʻi ʻana o ka maʻi kanesa, kūpono ke hana ʻana i ka hoʻāʻo genetic i nā mea maʻi i ka manawa o ka hōʻoia ʻana i ka maʻi maʻi maʻi. No ka hoʻāʻo genetic ma hope, ʻoi aku ka maikaʻi ma hope o ka molecular targeted therapy, ʻoi aku ka maikaʻi o ka hoʻāʻo ʻana i ka ctDNA ma mua o ka DNA tissue tumor, no ka mea, hiki i ka DNA koko ke loaʻa i ka DNA mai nā maʻi ʻōpū āpau, ʻoi aku ka maikaʻi o ka loaʻa ʻana o ka ʻike e pili ana i ka heterogeneity tumor.
ʻO ka nānā ʻana o ka ctDNA ma hope o ka mālama ʻana hiki ke wānana i ka pane ʻana o ka maʻi maʻi i ka mālama ʻana a ʻike i ka piʻi ʻana o ka maʻi ma mua o nā ʻano kiʻi maʻamau. Eia naʻe, ʻaʻole i hoʻokumu ʻia nā protocols no ka hoʻohana ʻana i kēia mau ʻikepili no ke alakaʻi ʻana i nā hoʻoholo lapaʻau, a ʻaʻole ʻōlelo ʻia ka loiloi ctDNA ke ʻole i nā hoʻokolohua lapaʻau. Hiki ke hoʻohana ʻia ka ctDNA no ka nānā ʻana i nā liona liʻiliʻi liʻiliʻi ma hope o ka ʻoki ʻana i ka tumo radical. ʻO ka hoʻāʻo ʻana i ka ctDNA ma hope o ke kaʻe ʻana he mea wānana ikaika i ka piʻi ʻana o ka maʻi ma hope a hiki ke kōkua i ka hoʻoholo ʻana inā e pōmaikaʻi ka mea maʻi mai ka adjuvant chemotherapy, akā ʻaʻole naʻe i ʻōlelo ʻia e hoʻohana i ka ctDNA ma waho o nā hoʻokolohua lapaʻau e alakaʻi i nā hoʻoholo adjuvant chemotherapy.

ʻO ka hana ʻikepili ʻO ka hana mua i ka hoʻokaʻina genome ʻo ka unuhi ʻana i ka DNA mai nā laʻana maʻi, hoʻomākaukau i nā hale waihona puke, a hoʻopuka i ka ʻikepili sequencing maka. Pono ka ʻikepili maka i ka hana hou ʻana, me ka kānana ʻana i ka ʻikepili haʻahaʻa haʻahaʻa, ka hoʻohālikelike ʻana me ka genome kuhikuhi, ka ʻike ʻana i nā ʻano hoʻololi like ʻole ma o nā algorithm analytical like ʻole, e hoʻoholo ana i ka hopena o kēia mau hoʻololi ʻana i ka unuhi protein, a me ke kānana ʻana i nā mutations laina germ.
Hoʻolālā ʻia ka hōʻike gene Keaukaha no ka hoʻokaʻawale ʻana i ka hoʻololi ʻana o ka mea hoʻokele a me nā mea kaʻa. ʻO ka hoʻololi ʻana i nā mea hoʻokele ke alakaʻi i ka nalowale a i ʻole ka hoʻonui ʻana i ka hana ʻano ʻano suppressor tumor. ʻO nā ʻano liʻiliʻi liʻiliʻi e alakaʻi ai i ka hoʻopau ʻana o nā genes suppressor tumor me nā hoʻololi nonsense, nā hoʻololi frameshift, a me nā hoʻololi ʻana o ka pūnaewele splicing kī, a me ka emi ʻana o ka hoʻomaka ʻana i ka codon holoi ʻana, hoʻopau i ka codon holoi ʻana, a me kahi ākea o nā hoʻololi intron hoʻokomo / holoi ʻana. Eia kekahi, ʻo nā hoʻololi missense a me nā hoʻololi hoʻokomo intron liʻiliʻi / holoi ʻia hiki ke alakaʻi i ka nalo ʻana o ka hana ʻana o ka tumor suppressor gene i ka wā e hoʻopilikia ai i nā kikowaena hana koʻikoʻi. ʻO nā ʻano like ʻole e alakaʻi ai i ka nalowale ʻana o ka hana ʻano suppressor tumor me ka holoi ʻana a i ʻole ka pau ʻana o ka genomic a me nā ʻano genomic ʻē aʻe e alakaʻi i ka luku ʻana i ka papa heluhelu gene. ʻO nā ʻano liʻiliʻi liʻiliʻi e alakaʻi i ka hana hoʻonui o ka oncogenes e pili ana i nā mutations missense a me nā hoʻokomo intron / holoi ʻana i kekahi manawa e kuhikuhi ana i nā kikowaena hana protein koʻikoʻi. I nā hihia koʻikoʻi, hiki i ka ʻoki ʻana i ka protein a i ʻole ka hoʻololi ʻana i ka pūnaewele splicing hiki ke alakaʻi i ka hoʻāla ʻana o ka oncogenes. ʻO nā ʻano like ʻole e alakaʻi ai i ka hoʻoulu ʻana i ka oncogene e komo pū me ka hui pū ʻana, ka holoi ʻana i ke ʻano, a me ka hoʻololi ʻana i ke ʻano.
ʻO ka wehewehe ʻana o ka genomic variation e loiloi i ke koʻikoʻi o ka hoʻololi ʻana i ʻike ʻia, ʻo ia hoʻi ko lākou waiwai diagnostic, prognostic, a i ʻole ka waiwai lapaʻau. He nui nā ʻōnaehana hoʻopaʻa ʻia e pili ana i nā hōʻike e hiki ke hoʻohana ʻia no ke alakaʻi ʻana i ka wehewehe ʻana o ka genomic variation.
ʻO ka Memorial Sloan-Kettering Cancer Center's Precision Medicine Oncology Database (OncoKB) e hoʻokaʻawale i nā ʻano ʻano gene i ʻehā mau pae e pili ana i kā lākou waiwai wānana no ka hoʻohana ʻana i ka lāʻau lapaʻau: Level 1/2, FDA-approved, or clinically-standard biomarkers e wānana i ka pane ʻana o kahi hōʻailona kikoʻī i kahi lāʻau i ʻae ʻia; Papa 3, FDA-aponoia a ole-aponoia biomarkers e wanana pane i ka novel i hoʻopaʻa 'ia nā lāʻau lapaʻau i hōʻike i ka olelo hoopomaikai i loko o ka ho'āʻo hoʻokolohua, a me ka Papa 4, non-FDA-apono biomarkers e wanana pane i ka novel i hoʻopaʻa 'ia i nā lāʻau lapaʻau i hōʻike hōʻoiaʻiʻo olaola i loko o nā hoʻokolohua lapaʻau. Hoʻohui ʻia kahi pūʻulu ʻelima e pili ana i ke kūʻē ʻana i ka lāʻau.
ʻO ka American Society for Molecular Pathology (AMP)/American Society of Clinical Oncology (ASCO)/College of American Pathologists (CAP) alakaʻi no ka wehewehe ʻana i ka hoʻololi somatic e puʻunaue i ka hoʻololi somatic i ʻehā mau ʻāpana: Papa I, me ke ʻano koʻikoʻi koʻikoʻi; Papa II, me ka nui o ke kino; Papa III, ʻike ʻole ʻia ke ʻano o ke kino; Papa IV, ʻaʻole i ʻike ʻia he koʻikoʻi koʻikoʻi. ʻO nā ʻano ʻokoʻa I a me II wale nō ka waiwai no nā hoʻoholo lapaʻau.
Hoʻokaʻawale ʻo ESMO's Molecular Target Clinical Operability Scale (ESCAT) i nā ʻano ʻano ʻano i ʻeono pae: Papa I, nā pahuhopu kūpono no ka hoʻohana maʻamau; ʻO ka Phase II, kahi pahuhopu e aʻo ʻia nei, e hoʻohana ʻia e nānā i ka heluna kanaka maʻi i hiki ke pōmaikaʻi mai ka lāʻau lapaʻau i hoʻopaʻa ʻia, akā pono nā ʻikepili hou e kākoʻo ai. Papa III, nā ʻano gene i manaʻo ʻia i hōʻike i ka pōmaikaʻi lapaʻau i nā ʻano maʻi maʻi ʻē aʻe; Papa IV, nā ʻano ʻano gene i hoʻopaʻa ʻia i kākoʻo ʻia e nā hōʻike preclinical; Ma ka papa V, loa'a nā hō'ike e kāko'o ana i ke ko'iko'i o ka huli 'ana i ka ho'ololi 'ana, akā, 'a'ole hiki ke ho'onui i ke ola o ka lā'au lapa'au ho'okahi e kū'ē i ka pahuhopu, a i 'ole hiki ke ho'ohana 'ia kekahi papahana lapa'au hui; Papa X, nele i ka waiwai kino.